TGM2基因与中国北方汉族人群精神分裂症关联研究
【摘要】目的探讨组织转谷氨酰胺酶(TGM2)基因多态性与精神分裂症的相关性,旨在寻找精神分裂症的易感基因。基因编码的组织型转谷氨酰胺酶,也称转谷氨酰胺酶2(TGM2),是转谷氨酰胺酶(TGase,TG)家族的成员之一。TGM2可能是免疫系统中调节基因-环境相互作用最终诱发精神分裂症的重要物质。方法应用病例-对照研究,筛选428例吉林省长春市心理医院确诊为精神分裂症的患者组成病例组,555例医院工作人员及健康献血者作为对照组。①用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR/RFLP)方法检测TGM2基因的rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526单核苷酸多态性位点等位基因及其基因型;②用SPSS13.0和UNPHASED3.1.4分析实验样本所得数据。结果病例组和对照组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。①病例组和对照组间各SNPs位点等位基因的频数分布未发现显著性差异(rs2076380:χ2=0.831,P>0.05;rs7270785:χ2=0.591,P>0.05;rs4811528:χ2=0.296,P>0.05;rs6023526:χ2=0.092,P>0.05);②单倍型关联分析表明,病例组和对照组间单个SNPs位点基因型的频数分布未发现显著性差异(rs2076380:χ2=1.951,P>0.05;rs7270785:χ2=1.399,P>0.05;rs4811528:χ2=0.313,P>0.05;rs6023526:χ2=0.701,P>0.05);③男性样本中rs4811528(G)-rs6023527(C)(χ2=4.191,P=0.04)和rs7270785(T)-rs4811528(T)-rs6023526(C)(χ2=4.27,P=0.03)单倍型及女性样本中rs2076380(G)-rs7270785(G)-rs4811528(A)-rs6023526(C)(χ2=5.41,P=0.02)单倍型病例组和对照组有差异。结论TMG2基因的rs4811528(G)-rs6023527(C)和rs7270785(T)-rs4811528(T)-rs6023526(C)单倍型在男性样本中对照组分布多于病例组,提示可能在男性群体中为精神分裂症的抗性基因;rs2076380(G)-rs7270785(G)-rs4811528(A)-rs6023526(C)单倍型在女性样本中对照组分布多于病例组,提示可能在女性群体中为精神分裂症的抗性基因。
【作者】杜伟利;
【导师】张萱;
【作者基本信息】吉林大学,医学基因组学,2014,硕士
【关键词】精神分裂症;基因多态性;rs2076380;rs7270785;rs4811528;rs6023526;
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