心肌致密化不全的肌小节基因突变筛查及临床特征研究 06月09日
【摘要】研究背景:心肌致密化不全(NVM)是一种相对少见的遗传性心肌病,它以心室内形成过多异常粗大的肌小梁和交错的小梁间隐窝,使心室壁形成内层疏松、外层致密的两层结构为特点。因其常累及左室,故又被称为左室致密化不全(LVNC)。LVNC具有明显的遗传异质性,多种基因的突变都被证明与该疾病有关,包括TAZ、DTNA、LDB3、MIB1和PRDM16。但以往的研究表明只有少数LVNC病例是由上述基因的 […]
【摘要】研究背景:心肌致密化不全(NVM)是一种相对少见的遗传性心肌病,它以心室内形成过多异常粗大的肌小梁和交错的小梁间隐窝,使心室壁形成内层疏松、外层致密的两层结构为特点。因其常累及左室,故又被称为左室致密化不全(LVNC)。LVNC具有明显的遗传异质性,多种基因的突变都被证明与该疾病有关,包括TAZ、DTNA、LDB3、MIB1和PRDM16。但以往的研究表明只有少数LVNC病例是由上述基因的 […]