Notch信号通路中的Notch2、Hey2基因在单纯房间隔缺损、室间隔缺损中的突变研究 08月11日
【摘要】目的：本研究通过筛查Notch信号通路中Notch2、Hey2在先天性房间隔缺损（Atrialseptaldefect，ASD）及室间隔缺损（Ventricularseptaldefect，VSD）突变和单核氨酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNP），探讨基因Notch2、Hey2与先天性心脏病发病（CongentialHeartDisease，CHD […]
GATA6启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系研究 06月30日
【摘要】目的：探求先天性心脏病（CongentialHeartDiseases，CHDs）发病病因和发病机制，进而采取有效预防和治疗措施，是本研究的目的和迫切需要解决的难题。目前CHDs的发病病因及机制尚未被完全阐明，部分文献表明GATA6（GATAbindingprotein6）基因突变与CHDs的发生有关，有研究表明该基因在肿瘤发病中存在异常甲基化，但其启动子区域异常甲基化与CHDs是否相关尚 […]
中国新生儿先天性心脏病筛查体系的建立与应用研究 02月10日
【摘要】先天性心脏病(congenitalheartdiseas,CHD)是最常见的先天性畸形,约占活产新生儿的8-12‰,是发达国家因先天性畸形导致婴儿死亡的首要原因。约1/4的CHD需要在新生儿期或婴儿早期进行手术或导管介入治疗,属于危重型CHD(criticalCHD,CCHD),及时诊治可以极大提高患儿的预后。反之,延误诊断常导致严重的缺氧、休克、酸中毒,甚至死亡。但多数CCHD患儿(尤其 […]
合并内脏异位的先心病患者术后死亡率和呼吸道并发症及其与呼吸道纤毛功能障碍关系的研究 02月10日
【摘要】先天性心脏病(以下简称先心病)是常见的出生缺陷之一,在新生婴儿中发病率约7.5‰～-9‰,是1岁以内婴儿死亡的主要原因。世界卫生组织资料显示,全球每年约有150万先心病患儿出生,其中,我国每年约有15万到20万先心病患儿出生。内脏异位常合并复杂先心病,研究提示,合并内脏异位先心病患者的术后呼吸道并发症和死亡率较高,一直以来都被归于心脏畸形的复杂和手术难度高。但是,近年的研究证实,内脏的左右 […]
父母环境因素暴露与GSTM1、GSTT1基因多态性以及在先天性心脏病中两者的交互作用研究 01月02日
【摘要】先天性心脏病是最常见和最严重的出生缺陷之一,也是我国大部分地区5岁以下儿童的主要死亡原因,其发病机制至今尚未完全阐明。目前多数研究认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。就环境危险因素而言,父母孕前及母亲孕早期暴露的多种有毒有害理化因素、服用的药物、疾病等都被认为与先心病的发生有紧密的联系,然而,即使暴露在相同的环境因素下,不同个体之间发病的危险性仍然存在很大差异,环境因 […]
尼古丁抑制心肌分化和心脏早期发育及其相关机制研究 12月17日
【摘要】研究背景与目的先天性心脏病(Congenitalheartdefects,CHDs)是一种常见的发育缺陷疾病。流行病学的研究结果显示,该病在美国的新生儿中的发病率为0.8-1%,而在亚洲的发病率为0.93%,是导致新生儿死亡的主要疾病之一。随着医学研究的快速发展,先天性心脏病的早期诊断和治疗方法在过去的数十年间也得到不断的进步和改善,但该病是胚胎期心脏在母体内的发育停滞或缺陷所致,而引起胚 […]
超声心动图右心室功能指标和血浆N端脑利钠肽前体的相关性研究 07月31日
【摘要】肺动脉高压患儿超声心动图右心室功能和血浆N端脑利钠肽前体的相关性研究研究背景与目的：目前应用超声心动图右心室功能评估指标和血浆N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)探讨肺动脉高压(PAH)患儿右心功能改变相关性的研究少见,并采用ROC工作曲线分析,超声心动图右心功能指标截断值在国内尚属罕见。本研究对肺动脉高压患儿右心室功能指标,即右心室压力、右心室Tei指数、三尖瓣环收缩期位移及右心室面积 […]
128层双源CT在小儿先天性心脏病诊断中的应用 07月15日
【摘要】第一部分128层双源CT前瞻性心电门控序列扫描与大螺距扫描在小儿先天性心脏病诊断准确率、图像质量及辐射剂量的对比研究目的：比较128层双源CT(dual-sourceCT,DSCT)前瞻性心电门控序列扫描与大螺距扫描对于小儿先天性心脏病的诊断准确率、图像质量和辐射剂量。方法：前瞻性纳入可疑先天性心脏病患儿96例,最终入选92例。46例(男28例,女18例)行DSCT前瞻性心电门控序列扫描, […]
单纯性室间隔缺损的血浆差异蛋白质组学研究 07月13日
【摘要】目的：一、本研究选择单纯性室间隔缺损(VentricularSeptalDefect,VSD)患儿作为研究对象,假设其血浆中某些蛋白质的表达受疾病影响而发生改变,以健康儿童为对照,通过蛋白质组学技术寻找并确定VSD患儿血浆中的特异性差异蛋白质。二、依据VSD的病理特点,分析和探讨差异蛋白质潜在的临床意义；希望找到VSD的特异性蛋白质作为筛查的生物标记物。三、探讨和总结蛋白质组学方法在先天性 […]
减少围体外循环期的血制品输入对低体重先天性心脏病患儿的临床研究 06月03日
【摘要】研究总体思路在低体重先天性心脏病患儿体外循环术中所应用的血液制品主要是库存红细胞(PRBC)和新鲜冰冻血浆(FFP)。血制品对手术后患者所带来的不良影响已被大量研究所证实。能否合理安全地减少或避免血液制品在低体重先天性心脏病患儿体外循环术中的应用成为本课题的研究重点。在国外的医学中心已有类似的研究报告,但由于中西方文化、人种、社会经济等众多因素的影响,使得我们很难照搬国外中心的临床研究结果 […]
广而告之
