【摘要】第一部分对GWAS发现的乳头状甲状腺癌遗传易感性位点的确证实验背景：最近有两个基于欧洲人群的全基因组关联研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)报道了5个与甲状腺癌相关的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP):分别是rs965513(9q22.33),rs944289(14q13.3),rs116909374(1 […]

【摘要】重型痤疮是一种常见的慢性炎症性皮肤病,表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节,易形成瘢痕,损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。虽然皮肤疾病很少危及生命,重型痤疮对患者外观的损容、毁容所引起的心理影响不容低估,疾病可使患者产生如焦虑、抑郁等心理疾病,对青少年这一疾病高发群体的社交、就业及婚育产生严重负面影响。目前痤疮相关基因的研究仅限于雄激素代谢相关通路及炎症和免疫反应相关基因,而雄激素的 […]

【摘要】儿童孤独症是一种严重影响儿童健康,并且具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。孤独症患病率近年急剧上升,美国政府公布的最新数据显示,每50个儿童中就有一个患有孤独症。按照目前全球普遍的发病率估算,我国的孤独症患者已达一千多万。已有病因学研究发现,遗传和环境因素均参与孤独症的发生,且遗传因素在孤独症的病因中占主要作用,其遗传度高达90%。罕见或新发变异,如染色体异常,新发和罕见的拷贝数 […]

【摘要】第一部分：去乙酰化酶SIRTl基因表达及其多态性与冠心病的关联研究背景与目的：冠心病作为一种复杂性疾病,其发生发展与遗传因素密切相关。在细胞和实验动物水平的研究已经发现,编码去乙酰化酶的沉默交配型信息调节因子2同源体1（silentmatingtypeinformationregulation2,S.cerevisiae,homolog1,SIRT1）基因具有心血管保护作用。SIRT1基因 […]

【摘要】目的前列腺癌是欧美等发达国家和地区最常见的男性恶性肿瘤之一，其死亡率已居各种癌症的第二位。前列腺癌的发生是多种调控因子共同作用的结果，然而前列腺癌的发生机制至今尚未明确。那么如何寻找治疗前列腺癌的有效靶点成为了亟待解决的问题。随着生物大规模分型技术的发展使全基因组范围寻找前列腺癌风险靶点成为可能，如单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism,SNP）位点分型。 […]

【摘要】研究背景：下尿路症状（Lowerurinarytractsymptoms,LUTS）最开始是用于描述男性良性前列腺增生（BenignProstateHyperplasia,BPH）的一组症候群，但是近些年的观察研究表明它普遍存在于各种不同年龄段的人群中，甚至包括女性人群（本课题主要针对男性人群研究）。目前，评估LUTS严重程度的方法主要是用国际前列腺症状评分表（InternationalP […]

【摘要】第一章第一部分影响广西防城港地区男性人群谷丙转氨酶水平的流行病学因素及其相互作用分析目的：在普通人群中，谷丙转氨酶(alanineaminotransferase,ALT)升高通常提示显著的或者潜在的肝脏疾病，甚至会累计对全身健康造成威胁。因此，基于广西防城港地区男性人群健康调查（TheFangchenggangAreaMaleHealthyandExaminationSurvey,FAM […]