【摘要】研究的背景及其目的：腕管综合征(carpaltunnelsyndrome,CTS)是最常见的一种周围神经卡压症,任何原因所导致的腕管内压力升高,均可引起正中神经受到挤压，从而产生其功能障碍。绝大多数单独发生的腕管综合征并没有明显遗传学证据，但仍有很多报道发现此疾病可能与遗传因素相关。目前已报道相关疾病致病基因主要包括PMP22、TTR和CCL2。我们发现了吉林省内一家族性腕管综合征的家系， […]

【摘要】研究背景肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和（或）右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死（Suddencardiacdeath,SCD）最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]