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肥厚型心肌病和假肥大型肌营养不良症家系的致病基因及临床研究 07月04日

【摘要】研究背景肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为左心室和(或)右心室及室间隔不对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。是青少年和运动员心源性猝死(Suddencardiacdeath,SCD)最常见原因,可在任何年龄段发病,有显著的家族聚集性,家族性发病者占全部病例的50%,年死亡率约为1%-2%, […]