目标区域测序在新生儿和不典型1型糖尿病遗传基础研究中的应用 06月11日
【摘要】目的新生儿糖尿病(NeonatalDiabetesMellitus,NDM)是一种罕见的单基因遗传疾病,通常指出生后6个月内发生的糖尿病。也有少数出生6个月之后发生的糖尿病经基因检测后被确诊为单基因糖尿病。迄今为止,已确证的致病基因超过20种,以编码钾离子通道(ATPsensitivePotassiumChannel,KATP)基因ABCC8、KCNJ11发生率最高。携带KATP突变患者大 […]
广而告之
【摘要】目的新生儿糖尿病(NeonatalDiabetesMellitus,NDM)是一种罕见的单基因遗传疾病,通常指出生后6个月内发生的糖尿病。也有少数出生6个月之后发生的糖尿病经基因检测后被确诊为单基因糖尿病。迄今为止,已确证的致病基因超过20种,以编码钾离子通道(ATPsensitivePotassiumChannel,KATP)基因ABCC8、KCNJ11发生率最高。携带KATP突变患者大 […]