【摘要】AtHAK5是KUP/HAK/KT转运体家族中的重要成员之一,是拟南芥高亲和性钾离子转运体,其基因表达受低钾条件的强烈诱导,编码蛋白在低钾条件下可以整合到细胞质膜,体现为对低钾环境的适应。本研究旨在找到拟南芥高亲和性钾离子转运体AtHAK5的功能氨基酸位点。通过生物信息学的分析,我们发现在AtHAK5氨基酸序列中具有10处潜在的磷酸化位点,我们假设这些磷酸化位点对于AtHAK5的功能至关重 […]

【摘要】背景：Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋,其主要临床特征是色素沉着异常(包括皮肤毛发的色素脱失、虹膜异色)和感音神经性耳聋。根据其他临床特征,如内眦异位、四肢肌肉骨骼异常、先天性巨结肠等,WS又被分为4型(WSⅠ-Ⅳ)。已报道的该疾病致病基因有6个,分别是PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10以及 […]