新一代测序在中国青少年起病的成人型糖尿病致病基因检测中的应用 06月11日
【摘要】目的单基因糖尿病(monogeneticdiabetes)是指由单个基因突变导致的糖尿病,以单基因模式遗传,约占全部糖尿病患者的1%-2%,其中最常见的类型为青少年起病的成人型糖尿病(maturityonsetdiabetesoftheyoung,MODY)。MODY目前已知13种致病基因,分为13种亚型,功能均与胰岛B细胞发育、凋亡、功能、葡萄糖代谢和胰岛素相关,如INS、HNF1A、G […]
目标区域测序在新生儿和不典型1型糖尿病遗传基础研究中的应用 06月11日
【摘要】目的新生儿糖尿病(NeonatalDiabetesMellitus,NDM)是一种罕见的单基因遗传疾病,通常指出生后6个月内发生的糖尿病。也有少数出生6个月之后发生的糖尿病经基因检测后被确诊为单基因糖尿病。迄今为止,已确证的致病基因超过20种,以编码钾离子通道(ATPsensitivePotassiumChannel,KATP)基因ABCC8、KCNJ11发生率最高。携带KATP突变患者大 […]