【摘要】代谢性肌病是由先天缺陷导致的一类由于体内糖原、脂类、线粒体等产能物质发生异常而引起的疾病。代谢性肌病主要包括三类：线粒体肌病、脂肪酸氧化缺陷(fattyacidoxidationdefects,FAODs),和糖原累积病(glycogenstoragediseaseGSDs)。有人也把肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病(myoadenylatedeaminasedeficiency,MADA)归为代 […]