【摘要】第一部分先天性小耳畸形候选致病基因的筛选和验证目的：(1)应用AffymetrixSNP6.0芯片和直接测序验证相结合的方法,筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。(2)检测中国TreacherCollins综合征患者TCOF1基因的突变情况。方法：(1)收集先天性小耳畸形患者112例,对其中的3例患者血液基因组进行AffymetrixSNP6.0芯片分析获得候选致病基因,然后在112例患者中 […]

【摘要】Gadd45a可以被多种DNA损伤因子诱导表达,是首个被发现的p53下游基因,它参与调控细胞周期检验点、DNA损伤修复以及信号传导等生物学过程。我们实验室早期的研究发现Gadd45a参与维持细胞间的粘附以及细胞接触性抑制。但是,关于Gadd45a是如何参与抑制人类肿瘤细胞的恶性表型目前还未知。为了检测Gadd45a在细胞侵袭和转移中的功能,我们在Gadd45a+/+以及Gadd45a-/- […]

【摘要】TB目前仍然是严重威胁人类生命的最主要感染性疾病，中国2010年全国结核病流行病学调查显示肺结核病例约500万，每年新发病例达100万。结核性脑膜炎（tuberculousmeningitis，TBM）的发病率虽然仅占结核病的1%-2%，但是其死亡率和致残率却高于40%，高死亡率主要是缺乏敏感特异的诊断手段所致。因此，寻找一种新的敏感特异的诊断方法，提高TBM的诊断水平，是降低TBM死亡率 […]

【摘要】本研究以延边黄牛为研究对象,运用牛全基因组芯片和miRNA芯片分别分析了阉牛和公牛背最长肌组织的差异表达基因和差异表达miRNA,采用qRT-PCR技术对芯片结果进行了验证。利用miRanda程序对差异表达miRNA进行靶基因预测,并对差异表达基因和差异表达miRNA进行关联分析,构建了miRNA-基因作用网络,对差异靶基因进行GO功能注释和Pathway分析,从而筛选出了影响肉质性状的功 […]