【摘要】第一部分X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因突变筛查目的：低磷性佝偻病（Hypophosphatemicrickets,HR）是一组因肾脏丢失磷酸盐导致血磷降低，引起骨矿化异常的疾病。临床上有四种类型，其中以X连锁显性低磷性佝偻病（X-linkeddominanthypophosphatemicrickets,XLH）最为常见。该病主要临床特征包括：身材矮小，骨骼疼痛，牙齿发育不良，下肢发育 […]