【摘要】背景与目的：胃癌是目前最常见的恶性肿瘤之一,世界范围内胃癌的新发病人数约为99.0万人,仅次于肺癌、乳腺癌与结直肠癌；死亡人数约为73.4万人,仅次于肺癌。胃癌的发生是多因素参与、多基因变异及多阶段逐步发生的过程。除环境因素外,基因组DNA的稳定性在肿瘤的发生中发挥着重要的作用。DNA损伤修复能力的强弱是维持基因组DNA稳定性以及细胞正常功能的重要环节,一旦修复基因发生改变(体突变以及遗传 […]

【摘要】宫颈癌是威胁女性健康的最常见的恶性肿瘤之一,在发展中国家,是发病率最高的女性生殖道恶性肿瘤。我国每年新增病例10万名,占全球病例的1/5,且近年来发病年龄呈逐渐年轻化的趋势。流行病学研究已证实高危型人乳头瘤病毒(HPV)在人体的持续感染是宫颈癌的主要病因和必要条件,而只有少部分HPV感染者发展为宫颈癌患者,提示个体对于宫颈癌具有遗传易感性。肿瘤坏死因子-α(TNF-α)是体内具有多种生物活 […]

【摘要】第一部分对GWAS发现的乳头状甲状腺癌遗传易感性位点的确证实验背景：最近有两个基于欧洲人群的全基因组关联研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)报道了5个与甲状腺癌相关的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP):分别是rs965513(9q22.33),rs944289(14q13.3),rs116909374(1 […]

【摘要】近年来,随着工业化、城镇化、老龄化进程的加快,慢性病患病、死亡呈现持续、快速增长趋势,其中恶性肿瘤和心血管疾病成为我国居民的主要死因之一。由复旦大学、北京大学、国家人类基因组南方研究中心、江苏省疾病预防控制中心和泰州市疾病预防控制中心等单位的科学家发起和参与的“泰州人群健康跟踪调查”项目(TZL)是以泰州市全市城镇居民为目标人群进行中国人群慢性病分子流行病学研究。该研究通过建立泰州20万人 […]

【摘要】第一章帕金森病认知功能障碍临床病例-对照研究背景：帕金森病(Parkinson’sDisease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病。除运动障碍外,非运动症状如认知功能障碍对患者的社会功能和生活质量也造成了严重危害。认知功能下降可能贯穿PD整个病程。流行病学调查研究显示,PD人群中帕金森病痴呆(DementiainPD,PD-D)患病率为30%,非痴呆PD中帕金森病轻度认知功能障碍(Mi […]

【摘要】研究背景：脑梗塞(cerebralinfarction,CI)又名缺血性脑卒中,主要是由于脑动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)和血栓形成,使管腔狭窄甚至闭塞,导致急性局灶性脑供血不足而引起的疾病。CI发病率高、死亡率高,并呈逐年上升趋势,严重危害人类健康。大量证据表明AS是CI的主要病理基础。多种分子和信号途径参与了CI的病理生理过程。CD40/CD40L信号参与调控免疫 […]

【摘要】目的Basigin(BSG)又称为CD147或细胞外基质金属蛋白酶诱导因子(extracellularmatrixmetalloproteinase-inducer,EMMPRIN),与恶性肿瘤的浸润与转移、心血管结构重构、炎症反应以及细胞组织的分化和发育密切相关。本研究旨在查明健康中国汉族人群中BSG基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP) […]

【摘要】研究背景前列腺癌是西方最常见的男性恶性肿瘤，死亡率在位于所有男性肿瘤中第二位，目前普遍认为前列腺癌是由基因、环境因素和膳食习惯共同决定，对北美移民人群研究发现，即便是在同样的环境和医疗条件下，亚洲移民和非洲及高加索移民前列腺发病率与死亡率也有显著差别，提示遗传因素在前列腺癌发生中的重要作用。雄激素在前列腺细胞的生长及前列腺肿瘤的发生、发展都起到关键作用，雄激素和雄激素受体(AR)结合形成激 […]

【摘要】研究背景系统性红斑狼疮（SystemicLupusErythematosus，SLE）是一种侵犯皮肤及多器官、临床表现复杂、病程迁延反复的自身免疫性疾病，对患者的身心健康造成较大危害，已经成为一个重要的公共卫生问题。近年来，SLE病因学研究发展迅速，在免疫、遗传、流行病学等领域均取得了一定进展。已有研究表明，辅助性T细胞（HelperTCell，Th）在SLE及其它自身免疫疾病的发病中起重 […]

【摘要】近年来,恶性肿瘤已成为全球主要的公共卫生问题,对于大多数肿瘤患者,手术、化疗和放疗等传统治疗未能有效控制病情。作为一种新兴的治疗模式,细胞免疫治疗能够有效控制某些化放疗失败的肿瘤,但总体而言其临床有效率仍然偏低。目前肿瘤生物治疗研究的热点之一就是寻找具有较强靶向性的、安全有效的肿瘤联合治疗新模式,以提高细胞免疫治疗恶性肿瘤的有效性。血管新生是肿瘤的基本生物学特征,靶向肿瘤的血管新生是一种有 […]