【摘要】伴有发热和惊厥的家族遗传性癫痫(GEFS+)是由编码神经元电压门控钠离子通道亚型(Navl.1)基因(SCN1A)的错意突变而引起。在先前的报道中,很多相关钠离子通道突变的通道电生理性质已经有了研究,尽管如此,大多数的突变分别引起了各种不同的性质改变以至于无法有一致的解释,还有一些突变则和野生型相比性质上没有很大差异。细胞内的蛋白激酶介导的信号通路是调控钠离子通道的重要途径,我们认为这些引 […]